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大腸ポリポーシスに骨軟部腫瘍を伴うものをガードナー症候群として区別していたが、APC遺伝子変異が原因であることから、現在は家族性大腸腺腫（FAP）に含まれ、同一疾患として取り扱われている。

内痔核の分類で、症状や脱出の程度によって４段階に分類される。内痔核の治療は原則保存的治療であるが、Ⅲ度以上の場合には外科的治療が適応となる。