大腸ポリポーシスに骨軟部腫瘍を伴うものをガードナー症候群として区別していたが、APC遺伝子変異が原因であることから、現在は家族性大腸腺腫(FAP)に含まれ、同一疾患として取り扱われている。
» 医療業務支援資料_20230706