遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）ともいう。DNAのミスマッチ修復遺伝子の変異により生じる常染色体優性遺伝性疾患。生涯大腸癌発症率は80％程度で、若年発症（平均50歳）、右側大腸に好発。比較的予後良好、子宮体癌、卵巣癌、胃がんなどの多臓器癌の合併といった特徴がある。