遺伝性の消化管ポリポーシスの1つであり、常染色体優性遺伝（PTEN遺伝子変異）である。すべての消化管にポリープが生じるが、好発部位は、食道、胃、小腸、大腸である。合併症には、皮疹、口腔粘膜乳頭腫、乳癌、甲状腺癌、卵巣腫瘍などがある。