横隔膜ヘルニア一つであり、先天性横隔膜ヘルニアの80～90％を占める。主に小児に起こる仮性ヘルニアである。特に左側に好発し、患側の肺低形成を伴う。また、新生児期に重篤な症状（呼吸困難、チアノーゼ）を呈することがある。胎児超音波検査が診断に有用。