食道下部固有筋層内のアウエルバッハ神経叢が変形・消失し、食道の蠕動運動障害や下部食道括約筋の弛緩不全が生じた結果、食道下部における食物の通過障害と食道全体の異常拡張が生じる原因不明の機能性疾患のこと。症状は嚥下障害や食道内残渣の逆流がある。成人に多くみられるが発症年齢は幅広く、頻度は1/10万人程度と比較的まれ。